안드로겐 무감응 증후군(AIS)은 유전적 성별은 남성이지만(46, XY),
신체가 남성호르몬(안드로겐)에 반응하지 못해 여성의 신체적 특징을
보이는 유전 질환입니다.
이 증후군은 안드로겐 수용체(AR) 유전자 돌연변이로 인해 발생하며,
신체가 남성호르몬(테스토스테론)에 반응하지 못해 남성 생식기관이
정상적으로 발달하지 못합니다.
🧬 원인
- AR(안드로겐 수용체) 유전자 돌연변이: X염색체에 위치한 AR 유전자에 돌연변이가 생기면, 신체가 테스토스테론과 같은 남성호르몬에 반응하지 못함.
- 안드로겐(남성호르몬) 저항성: 정상적인 테스토스테론 분비에도 불구하고, 남성 생식기관(음경, 음낭)이 정상적으로 발달하지 않음.
- 유전적 유산: 모계로부터 X염색체를 통해 유전됨(반성 열성 유전).
⚠️ 유형과 증상
AIS는 안드로겐 저항 정도에 따라 완전형(CAIS), 부분형(PAIS), 경미형(MAIS) 세 가지로 나뉩니다.
1️⃣ 완전형 AIS (CAIS, Complete AIS)
✅ 유전자: 46, XY
✅ 외모: 여성
✅ 증상
- 외부 생식기가 완전히 여성처럼 발달
- 질은 짧고 자궁과 난소가 없음
- 사춘기 때 유방이 발달하지만 생리는 없음
- 고환이 복부나 서혜부(사타구니)에 존재(고환 미하강)
- 무월경(Primary amenorrhea, 초경이 없음)
- 체모(겨드랑이, 음모) 부족
✅ 진단 시기
- 사춘기에 생리가 없어서 병원 방문 후 진단
- 탈장 수술 중 고환 발견으로 진단
2️⃣ 부분형 AIS (PAIS, Partial AIS)
✅ 유전자: 46, XY
✅ 외모: 남성 또는 여성 (중간 형태)
✅ 증상
- 외부 생식기가 남성형과 여성형 사이
- 작은 음경 또는 확대된 음핵
- 음낭이 불완전하게 형성되거나 여성형 외음부
- 고환은 있지만, 정자 생성이 어렵거나 불임
- 사춘기에 여성형 유방이 발달할 수도 있음
- 체모 발달이 감소할 수 있음
✅ 진단 시기
- 신생아 때 **애매한 성기(모호한 생식기)**로 발견
- 사춘기 때 유방 발달 및 고환 기능 저하로 진단
3️⃣ 경미형 AIS (MAIS, Mild AIS)
✅ 유전자: 46, XY
✅ 외모: 남성
✅ 증상
- 정상적인 남성 생식기
- 사춘기에 음모와 겨드랑이 털이 적음
- 남성호르몬의 영향이 약해 여성형 유방(여성형 유방증, Gynecomastia) 발생 가능
- 정자 수 감소 및 불임 가능성 있음
✅ 진단 시기
- 사춘기 또는 성인기에 불임 검사 중 발견
🩺 진단 방법
✅ 호르몬 검사
- 테스토스테론, LH, FSH 등의 수치를 확인
- AIS 환자는 테스토스테론이 정상 또는 상승하지만 신체 반응이 없음
✅ 유전자 검사
ㄱ
- AR 유전자 돌연변이 검사를 통해 확진
✅ 초음파 & MRI
- 자궁, 난소의 존재 여부 확인
- 고환 위치 확인 (복강 내 또는 서혜부)
✅ 생식기 검사
- 외부 생식기의 발달 상태 평가
💊 치료 방법
AIS는 근본적인 치료법이 없지만, 증상에 맞춰 치료가 이루어집니다.
1️⃣ 완전형 AIS (CAIS) 치료
✅ 고환 제거 수술 (고환 적출술, Gonadectomy)
- 고환이 복강 내에 남아 있으면 나중에 암(고환암)으로 발전할 위험이 있음
- 보통 사춘기가 끝난 후(18~20세 이후) 제거
✅ 호르몬 치료 (여성호르몬 요법, Estrogen Therapy)
- 고환 제거 후 에스트로겐(여성호르몬) 치료
- 골밀도 유지, 유방 발달, 여성의 2차 성징 유지
✅ 심리적 상담 & 성 정체성 지원
- AIS 환자는 여성으로 자라며 여성 정체성을 가지는 경우가 많음
- 심리 상담 및 성 정체성 관련 지원 필요
2️⃣ 부분형 AIS (PAIS) 치료
✅ 성기 재건 수술 (성기 성형술, Genitoplasty)
- 성별 정체성에 따라 남성 또는 여성 성기 성형 가능
- 외음부 발달이 불완전한 경우 수술 필요
✅ 호르몬 치료
- 남성 정체성을 가진 경우: 테스토스테론 보충
- 여성 정체성을 가진 경우: 에스트로겐 치료
✅ 고환 제거 여부 결정
- 고환이 남아 있으면 암 발생 위험이 있으므로, 제거 여부 결정 필요
3️⃣ 경미형 AIS (MAIS) 치료
✅ 여성형 유방 제거 수술 (Gynecomastia Surgery)
✅ 남성호르몬 치료 (Testosterone Therapy, 필요 시)
✅ 불임 치료 (정자 기증, 보조생식술)
📌 예후 및 생활 관리
✅ 일반적인 수명은 정상
✅ 완전형 AIS(CAIS)의 경우 여성으로 살아가는 데 큰 문제 없음
✅ 불임이므로 자녀를 갖는 것은 불가능 (입양 또는 난자 기증을 통한 출산 가능)
✅ 고환암 발생 위험이 있으므로 정기적인 검진 필요
✅ 심리적 지원 및 성 정체성 상담 중요
🔍 결론
안드로겐 무감응 증후군(AIS)은 남성호르몬에 대한 반응 부족으로
신체가 여성처럼 발달하는 유전 질환입니다.
완전형(CAIS)은 여성처럼 보이며, 부분형(PAIS)은 성별이 모호할
수 있으며, 경미형(MAIS)은 남성으로 태어나지만 일부 특성이 다릅니다.
치료는 호르몬 요법, 고환 제거 수술, 성기 성형 수술 등이 있으며,
정기적인 관리와 심리적 지원이 중요합니다.
